Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Définition et repères

Près d’une personne sur vingt, en France, vit avec une maladie rare. Pourtant, ce terme reste flou pour beaucoup.

Je vais vous expliquer ce qu’il recouvre et ce qu’il change pour la médecine.

Maladie rare : comprendre le seuil européen et ce qu’il recouvre

Un seuil de moins d’une personne sur 2 000

En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit moins de 5 personnes sur 10 000.

Transposé à la population française, ce seuil correspond à environ 34 000 personnes pour une même maladie.

La France recense plus de 6 000 maladies rares. Prises ensemble, elles concernent environ 3 millions de personnes, soit près d’une personne sur vingt.

Comment Orphanet distingue prévalence et incidence

Pour classer une maladie, les spécialistes s’appuient sur deux mesures :

• La prévalence : le nombre de personnes qui vivent avec la maladie à un moment donné.
• L’incidence : le nombre de nouveaux cas survenus pendant une période, souvent une année.

La prévalence convient surtout aux maladies chroniques. Pour certains cancers, certaines infections ou certaines intoxications rares, l’incidence décrit mieux la fréquence réelle.

Des maladies souvent génétiques, qui apparaissent le plus souvent dans l’enfance

Environ 72 % des maladies rares sont d’origine génétique

Environ 72 % des maladies rares trouvent leur origine dans les gènes. D’autres causes existent : une infection, une anomalie immunitaire, une intoxication, un cancer, ou une cause encore inconnue.

Près de 70 % de ces maladies se déclarent pendant l’enfance, mais certaines apparaissent à l’âge adulte.

Une maladie génétique peut se transmettre de plusieurs façons. Elle peut être dominante ou récessive, liée au chromosome X, ou transmise par l’ADN mitochondrial. Elle peut aussi apparaître pour la première fois chez une personne sans antécédent familial.

Des symptômes qui peuvent toucher différents organes

Selon la maladie, les organes touchés peuvent être :

• le système nerveux
• les muscles
• la respiration
• la digestion
• la peau
• les os
• le cœur
• le système immunitaire

Certaines maladies atteignent plusieurs organes à la fois et associent des signes qui semblent sans lien entre eux.

Il arrive qu’une maladie génétique survienne dans une famille dont les parents ne sont pas malades. Une transmission récessive, une variation génétique nouvelle ou une atteinte des cellules reproductrices peuvent l’expliquer.

Un diagnostic qui peut demander plusieurs années

Pourquoi l’errance diagnostique allonge le parcours

On parle d’errance diagnostique pour désigner la période qui sépare les premiers symptômes d’un diagnostic précis.

En Europe, ce délai atteint en moyenne 4,7 ans. Lorsque les premiers signes apparaissent à l’adolescence, il dépasse en moyenne dix ans.

Une maladie rare doit être envisagée lorsque les symptômes persistent sans explication satisfaisante, s’associent de manière inhabituelle, débutent très tôt ou touchent plusieurs membres d’une même famille. Ces signes ne permettent pas à eux seuls de poser un diagnostic, mais ils justifient un avis spécialisé.

Comment les centres experts organisent le parcours en France

Le dispositif français se compose de :

• 23 filières de santé maladies rares
• plus de 600 centres de référence ou de ressources et de compétences
• plus de 1 700 centres de compétence

Un centre de référence réunit plusieurs spécialistes capables d’établir le diagnostic, d’assurer le suivi, de coordonner les soins, d’informer les familles et, selon la maladie, de participer à des essais cliniques.

Un centre de compétence offre une prise en charge spécialisée plus proche du domicile. Il collabore avec le centre de référence lorsque la situation demande une expertise nationale ou des examens particuliers.

Pour trouver le centre adapté, recherchez la maladie ou le groupe de symptômes sur Orphanet, puis vérifiez les coordonnées des consultations expertes. Vous pouvez aussi demander une orientation à votre médecin ou à Maladies Rares Info Services.

Vérifiez si ces signes correspondent à une maladie rare

Repérez les points qui vous concernent. Cette liste ne pose pas de diagnostic, elle peut simplement vous aider à préparer votre consultation.

• Vos symptômes persistent depuis longtemps sans explication claire. Une maladie rare est à envisager lorsque les signes durent sans cause identifiée.
• Plusieurs organes semblent touchés en même temps. Certaines maladies rares associent des signes qui paraissent sans lien entre eux.
• Les premiers signes sont apparus très tôt dans la vie. Près de 70 % des maladies rares se déclarent pendant l’enfance.
• D’autres membres de votre famille présentent des signes semblables. Ce détail peut orienter les examens vers une cause génétique.
• Vous avez déjà consulté plusieurs médecins sans diagnostic précis. L’errance diagnostique dure en moyenne 4,7 ans en Europe.
• Vous souhaitez savoir quel centre expert près de chez vous peut vous recevoir. Orphanet permet de rechercher la maladie ou les symptômes et de trouver le centre adapté.

Une prise en charge qui s’adapte à chaque maladie

Le traitement dépend de la maladie et des organes touchés. Il peut combiner un médicament, une opération, de la rééducation, un suivi de l’alimentation, un soutien psychologique ou des aménagements à l’école et au travail.

Un médicament avec une désignation orpheline n’est pas pour autant disponible. Il doit encore prouver sa qualité, sa sécurité et son efficacité. Ce n’est qu’alors qu’il obtient une autorisation de mise sur le marché.

En France, la Haute Autorité de santé évalue les médicaments avant leur remboursement. Certains traitements peuvent être accessibles plus tôt. C’est possible notamment lorsqu’une maladie est grave, rare ou invalidante et qu’aucune solution adaptée n’existe.

Lorsque plusieurs membres d’une même famille présentent des signes semblables, signalez-le dès la première consultation. Ce détail compte, car il justifie un avis spécialisé et peut orienter les examens vers une cause génétique.